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Warum Die Kartierung Ihrer DNA Ihr Leben Retten Könnte

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Warum Die Kartierung Ihrer DNA Ihr Leben Retten Könnte
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Video: Warum Die Kartierung Ihrer DNA Ihr Leben Retten Könnte

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Video: Grundlagen der Genetik (1/3) 2023, Juni
Anonim

Sie denken vielleicht, Sie kennen sich wie Ihre Westentasche, aber wenn Sie nicht DNA-getestet wurden, wissen Sie wahrscheinlich nicht viel über sich. In jeder der 50 Billionen Zellen in Ihrem Körper ruht die mikroskopische DNA, die Ihr gesamtes Wesen programmiert - Ihre Haarfarbe, Ihre Körpergröße, Ihre Sommersprossen (oder deren Fehlen), Ihre Wahrscheinlichkeit, an Krebs zu erkranken und ob Sie Koriander schmecken können oder nicht.

Und doch haben nur wenige Menschen in ihrem Leben diese Informationen tatsächlich über DNA-Mapping freigeschaltet. Für den Anfang war es ziemlich teuer. Und manche Menschen bemerken möglicherweise nicht einmal, dass sie Zugang zu diesen Informationen haben, während andere einfach wissen möchten, was ihre DNA im Laufe des Lebens für sie bereithält.

Ein Auffrischungskurs zu DNA und Genetik

Anne Wojcickis 23andMe, ein DNA-Testkit für 99 US-Dollar, das nur wenige Milliliter Spucke benötigt, überwindet diese Barrieren. Das war's, keine Blutuntersuchungen oder lästigen Hautstiche. Acht Wochen nach dem Zurücksenden des Kits erhalten Sie einen vollständigen genetischen Bericht, in dem Ihre Gesundheitsrisiken und Ihre Herkunft aufgeführt sind. Während dieser zwei Monate extrahieren die Wissenschaftler im Labor von 23andMe DNA aus den Zellen in Ihrer Spucke und amplifizieren die DNA, damit sie genug zum Arbeiten haben. Von dort aus wird die DNA genotypisiert und liefert Ihren einzigartigen Bericht darüber, was Sie zu Ihnen macht. (Um ein vollständiges Bild ihrer Abstammung zu erhalten, müssen Frauen ihren Vater oder Bruder den Test machen lassen - während jeder mitochondriale DNA hat, wird väterliche DNA durch das Y-Chromosom geleitet, das Frauen nicht haben.)

Bisher wurden mehr als 200.000 Benutzer über 23andMe genotypisiert, und 90% von ihnen haben sich für die Teilnahme an den Forschungsanstrengungen des Unternehmens entschieden. Jede Umfrage zählt als Datenpunkt, und bis heute hat 23andMe mehr als 100 Millionen Datenpunkte gesammelt, wobei jede Woche 2 Millionen hinzukommen. Die firmeninterne Forschung hat lebensbedrohliche Sarkome, Parkinson und Diabetes sowie leichtere Themen wie Unibrows und warum Shar-Pei-Hunde so faltig sind untersucht.

Mit dem Ziel, das Gesundheitswesen zu revolutionieren, hat das Unternehmen im vergangenen Jahr 50 Millionen US-Dollar gesammelt, um den Preis für die Kits von 999 auf 99 US-Dollar zu senken und seine Datenbank dramatisch zu erweitern. In ihrem Blogbeitrag über den Preisverfall schreibt Wojcicki: "Bei dieser Änderung geht es nicht nur um einen neuen Preispunkt für persönliche Gentests. Es geht um einen ehrgeizigen Plan, der die Medizin für kommende Generationen verändern könnte."

Mashable sprach mit Wojcicki über die Befähigung von Menschen mit DNA, ihren Lieblingswissenschaftlern und dem neugierigen neuen Technologieprodukt ihres Mannes (ahem, Google Glass).

Wissen oder nicht wissen

Würden Sie den Test durchführen, wenn sich herausstellen würde, dass Sie ein erhöhtes Risiko für Parkinson oder Lungenkrebs haben? Die Leute haben so oder so eine starke Meinung, wie im obigen Video zu sehen, aber so wie Anne es sieht, ist Wissen Macht.

"Wir haben wirklich nicht angefangen, ein diagnostisches Unternehmen zu sein, wir haben wirklich damit begonnen, dass dies sehr ganzheitlich ist, und wir wollten die Menschen mit ihren genetischen Informationen versorgen", sagt Wojcicki, der an der Wall Street 10 Jahre lang in Gesundheitsunternehmen investiert hat Jahre. Aufgrund dieser Erfahrung ging Wojcicki mit einer traurigen Erkenntnis davon - Sie als Individuum haben keine Stimme im System. Sie werden als menschliches Subjekt bezeichnet, ohne Agentur im Gesundheitswesen. Ihnen wird einfach gesagt, was Sie bekommen werden, und es wird oft von Ihrer Versicherungsgesellschaft diktiert.

"Die Branche war voll von wirklich, wirklich guten Leuten, die einen Unterschied in der Gesundheitsversorgung machen wollen, aber das System ist so eingerichtet, dass wir wirklich keine optimale Gesundheitsversorgung haben", erklärt Wojcicki. Nehmen Sie zum Beispiel Typ-2-Diabetes. Es ist eine vermeidbare Krankheit, aber niemand verdient Geld, bis Sie tatsächlich an Diabetes erkranken und Insulin und Teststreifen kaufen müssen. "Das System ist so eingerichtet, dass sie eine Menge Geld verdienen, wenn Sie Diabetiker sind. Wenn Sie jedoch keinen Diabetes entwickeln, verdient niemand Geld", sagt Wojcicki, der dies als einen grundlegenden Fehler im System ansieht.

23andme erhöhtes Risiko
23andme erhöhtes Risiko

"wurde eingerichtet, um eine Revolution auszulösen, und das ist eine individuelle Stimme, sagt wojcicki.> Da Ihr Genotyp Ihre Risiken für die Entwicklung verschiedener Krankheiten und Störungen umreißt, könnte sich die Gesundheitsversorgung eines Tages auf die Prävention konzentrieren. Patienten würden eine Krankheit lieber verhindern als effektiv behandeln Im heutigen System wird den Ärzten jedoch beigebracht, wie man verschiedene Erkrankungen behandelt und nicht vollständig verhindert. Ihr eigener Ehemann, Google-Mitbegründer Sergey Brin, spendete 50 Millionen US-Dollar, um die Parkinson-Forschung des Unternehmens zu finanzieren, als 23andMe feststellte, dass er ein hohes Risiko hat die Bedingung.

"Ich möchte Sie mit Ihren genetischen Informationen versorgen, und diese enthalten wirklich wichtige Informationen über Ihre Gesundheit, wirklich faszinierende Informationen über Ihre Vorfahren und die aggregierten Daten, Millionen und Abermillionen von Menschen zusammen zu haben, werden diese unglaublich leistungsfähige Datenbank schaffen, die funktioniert um zu Ihnen zurückzufiltern und Ihnen mehr Informationen über Sie zu geben und Sie gesünder zu machen ", sagt Wojcicki.

Interessanterweise, so Wojcicki, hat die Reform des Gesundheitswesens das Interesse der Versicherungsunternehmen an Prävention geweckt, da das Verständnis Ihrer Genetik Sie gesünder halten und Komplikationen und kostspielige Nebenwirkungen verhindern könnte. Obwohl Versicherungsunternehmen diese Informationen möglicherweise wünschen, sind sie durch das Bundesgesetz fest geschützt, und Wojcicki ist der Ansicht, dass die Informationen - im Wesentlichen Ihre Identität - zu diesem Zeitpunkt von der Person kontrolliert werden sollten.

Lebensverändernde Offenbarungen

23andme Chromosomenkarte
23andme Chromosomenkarte

Eine chromosomale Karte auf 23andMe

Obwohl es 23andMe seit 2006 gibt, sind Wachstum und Datenbank seit Einführung des Preises von 99 US-Dollar in die Höhe geschossen. Mit mehr Personen in der Datenbank kann das Unternehmen eine umfassendere Benutzererfahrung bieten und Ihnen mehr über die Bedeutung Ihrer Gene erzählen. "Wir konzentrieren uns derzeit wirklich auf Wachstum", sagt Wojcicki, die ihre Tage in Meetings mit einer Vielzahl von Menschen verbringt, von Laborwissenschaftlern über Produktdesigner bis hin zu Statistikern.

Und mit dem wachsenden Kundenstamm wächst auch das Volumen emotionaler Geschichten, die Wojcicki von Benutzern erhält. "Der Grund, warum ich jeden Tag aufwache und dies tue, ist, dass die Leute mir ständig eine E-Mail schreiben und sagen: 'Du hast mein Leben gerettet' und 'Meine genetischen Informationen haben die Dinge für mich revolutioniert.'" Eine Frau tat 23andMe, um ihr Sprintgen zu sehen und entdeckte, dass sie ein hohes Risiko für Brustkrebs hatte.

"Sie wachen mit dieser Art von E-Mail auf und es ist ein guter Tag", sagt Wojcicki.

Über die Wissenschaft

Wojcicki hat einen Abschluss in Biologie von Yale, aber man könnte sagen, Wissenschaft steckt in ihren Genen - ihr Vater ist Teilchenphysiker, und sie ist auf Stanfords Campus aufgewachsen, hat Teilchenphysik-Meetings besucht und Menschen zugehört, die Einsteins Theorien in Frage stellen wollen. "Die Gemeinschaft der Teilchenphysiker ist eine wirklich fabelhafte Gemeinschaft, und es geht wirklich um das Streben nach Wissenschaft um der Wissenschaft willen und um die Wahrheit", sagt Wojcicki. "Es ist keine kommerzielle Einheit, und ich habe großen Respekt vor ihnen, weil sie wirklich leidenschaftlich sind, was sie tun."

Und Wojcickis eigener wissenschaftlicher Hintergrund ist praktisch, wenn sie anstellt. Sie sagt, sie weiß genug, um die Sprache zu sprechen, aber sie weiß auch genug, um zu wissen, dass sie nichts weiß. "Aus Sicht der Einstellung ist das hilfreich, weil ich weiß, dass ich nichts weiß, und es mir ermöglicht, sicher zu sein, Personen einzustellen, die es wirklich wissen", erklärt sie und fügt hinzu, dass die Übererziehung eines CEO möglicherweise die Einstellung der richtigen Person behindern könnte Menschen.

Anne bei Google Glass

anne tmz google glass
anne tmz google glass

Als Frau von Sergey Brin hat Wojcicki Zugriff auf Google Glass und sie trug sie zu den Oscars (wie in diesem urkomischen TMZ-Video zu sehen). Sie sagt, 23andMe habe keine "unmittelbaren Pläne" für Google Glass, sondern Hinweise auf interessante Anwendungen der Technologie. Glas könnte dokumentieren, was Sie gegessen haben (was Ihnen beispielsweise bei der Überwachung der Zuckeraufnahme hilft, was für die Typ-2-Diabetes-Prävention nützlich wäre) und Ihre Umgebung erfassen (möglicherweise nach Allergenen suchen, für die Sie anfällig sind). "Es wird definitiv ein wirklich lustiges und fabelhaftes Werkzeug für die Gesundheitsfürsorge sein, und wir werden definitiv damit herumspielen, um zu sehen, wie wir uns integrieren könnten", sagt Wojcicki.

Haben Sie 23andMe ausprobiert? Möchten Sie Ihre genetischen Informationen wissen? Sag es uns in den Kommentaren.

Vorschaubild über iStockphoto, cosmin4000, Artikelbilder mit freundlicher Genehmigung von 23andMe, YouTube, TMZ

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